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「BioNano系列」那些Bionano未覆盖的区域是什么?

在「Bionano系列」光学图谱混合组装应该怎么做?这篇文章中,我展示了下面这张图。 和之前的图不同的是,我加了几个箭头,这些箭头所指向的区域的特征就是,这些区域并未被Bionano所覆盖。如果不去思考这些区域到底是什么,直接进行混合组装,那么这其实对最后结果的不负责任。

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「BioNano系列」如何"从头组装"出一个Bionano图谱

官方并没有一个很详细的文档描述Bionano的从头组装流程的具体过程,所以我只能根据自己实际项目进行介绍: AutoNoise + SplitBNX: 这一步会将bnx和参考的cmap文件进行比对,估算出噪声系数,然后把bnx进行拆分便与后续比对 Pairwse: 这一步进行molecules...

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「BioNano系列」下机原始数据过滤和评估

从这部分开始,就开始涉及一些软件的操作和数据分析,因此在进入正文之前,我们需要准备好环境。 环境准备 第一步:从 https://bionanogenomics.com/library/datasets/下载人类测试数据集,以及对应的NA12878人类基因组。

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